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Enfermedad de Canavan
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Degeneración esponjosa del cerebro; Deficiencia de aspartoacilasa
Último revisado: 29 de octubre de 2013.
La enfermedad de Canavan es una enfermedad hereditaria que afecta a la descomposición y uso (metabolismo) de ácido aspártico.
Causas
La enfermedad de Canavan se transmite (heredada) a través de las familias. Es más común entre la población judía que en la población general de Ashkenazi.
La carencia de la enzimaaspartoacilasa, conduce a una acumulación de material llamado ácido N-acetylaspartic en el cerebro. Esto provoca que la materia blanca del cerebro descomponer (deterioro).
Síntomas
Los síntomas comienzan generalmente en el primer año de vida. Los padres tienden a dar cuenta cuando un niño no es alcanzar ciertos hitos del desarrollo, incluyendo el control de la cabeza.
Los síntomas incluyen:
· Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
· Reflujo de material alimenticio dentro de la nariz (regurgitación nasal)
· Problemas de alimentación
· Aumento de tamaño de la cabeza (macrocefalia)
· Irritabilidad
· Tono muscular pobre, especialmente de los músculos del cuello
· La falta de control de la cabeza cuando el bebé es halado de una mentira a una posición de sedestación (retraso de la cabeza)
· Pobre seguimiento visual o ceguera
· Reflujo con vómito
· Convulsiones
· Discapacidad intelectual grave
· Dificultades para tragar
Exámenes y pruebas
· Reflejos exagerados (hiperreflexia)
· Rigidez articular
· Pérdida de tejido en el nervio óptico del ojo (atrofia óptica)
Exámenes son:
· Química sanguínea
· Química de CSF
· Pruebas de mutaciones en el gen aspartoacilasa genética
· Exploración por TAC de la cabeza
· IRM de cabeza
· Química de la orina para ácido aspártico elevado
Tratamiento
El tratamiento está encaminado principalmente a aliviar los síntomas de la enfermedad. Litio y otros medicamentos están siendo investigados.
Grupos de apoyo
Información adicional y recursos están disponibles en:
· Canavan Foundation: www.canavanfoundation.org
· Cura de Jacob: www.jacobscure.org
Expectativas (pronóstico)
Con la enfermedad de Canavan, rompe el sistema nervioso central . Los pacientes son propensos a ser desactivado.
A menudo la muerte ocurre antes de los 18 meses de edad. Sin embargo, algunos pacientes viven hasta que son adolescentes o, raramente, los adultos jóvenes.
Posibles complicaciones
Esto es a menudo un desorden fatal. Incluye discapacidades severas tales como:
· Ceguera
· Incapacidad para caminar
· Discapacidad intelectual
Cuando en contacto con un profesional médico
Llame a su médico si su hijo tiene síntomas de la enfermedad de Canavan.
Prevención
Se recomienda asesoría genética para las personas que desean tener hijos y tiene antecedentes familiares de enfermedad de Canavan. La asesoría se debe considerar si ambos padres tienen
ascendencia judía asquenazí. Para este grupo, la prueba de ADN casi siempre sabe si los padres son portadores.
El diagnóstico puede hacerse antes de que el bebé nazca (diagnóstico prenatal) por la prueba del líquido amniótico.
Referencias


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