Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU) es una afección en la cual el cuerpo no puede procesar un
aminoácido llamado fenilalanina. Los aminoácidos ayudan a formar proteínas en el
cuerpo. Sin tratamiento, la fenilalanina se acumula en la sangre y causa problemas de
salud.
En los Estados Unidos, cada año aproximadamente 1 de cada 10,000 a 15,000 bebés nace
con PKU. Esta enfermedad ocurre en todos los grupos étnicos. Pero es más común en los
nativos americanos y en el norte de Europa que en los afroamericanos, los judíos
asquenazíes o los japoneses.

¿Qué causa la PKU?

PKU es hereditario. Eso significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes.
El gen es una parte de las células de tu cuerpo que contiene instrucciones sobre cómo
crece y funciona tu cuerpo. Los genes vienen en pares; cada persona hereda un gen del
par del padre y un gen del par de la madre.

Algunas veces las instrucciones de los genes cambian. Esto se llama cambio de gen o
mutación. Los padres pueden pasar los cambios en los genes a los niños. A veces, el
cambio del gen puede causar que no funcione correctamente. A veces puede causar
defectos de nacimiento u otros problemas de salud. El defecto congénito es un problema
de salud que está presente cuando nace el bebé. Para tener PKU, su bebé debe heredar
un cambio en el gen PKU de ambos padres. Si hereda el cambio en el gen solo de uno de
los padres, tiene el cambio en el gen de PKU, pero no tiene la enfermedad. En ese caso, se
dice que su bebé es portador de PKU. El portador de PKU tiene el cambio genético pero
no tiene la enfermedad.

¿Cómo saber si tu bebé tiene PKU?

Todos los bebés son examinados en busca de recién nacidos por PKU. Las pruebas de
detección para recién nacidos detectan condiciones presentes en el bebé al nacer que son
raras pero serias. Estos incluyen una prueba de sangre, audición y corazón. Con las
pruebas de detección, la PKU puede detectarse y tratarse temprano para que los bebés
puedan crecer sanos. Antes de sacar a su bebé, el profesional de la salud extraerá unas
gotas de sangre del talón. La sangre se recoge en un papel especial y se envía a un
laboratorio para su análisis. El laboratorio envía los resultados de las pruebas al
profesional de la salud de su bebé.

Si los resultados no son normales, simplemente significa que su bebé debe hacerse más
pruebas. El profesional de la salud puede recomendar otro tipo de prueba, llamada
prueba de diagnóstico. Con esta prueba puede verificar si su bebé tiene PKU o si los
resultados anormales se deben a otra causa. Si su bebé es examinado antes de un día
completo de vida, es posible que no se detecte PKU. Algunos expertos recomiendan que
si su bebé es examinado dentro de las 24 horas posteriores al nacimiento, repita la
prueba cuando tenga entre 1 y 2 semanas de edad.

¿Qué problemas puede causar la PKU?

Los bebés que nacen con PKU parecen normales durante los primeros meses de vida. Pero
sin tratamiento, comienzan a tener los signos y síntomas de la enfermedad alrededor de
los 6 meses de edad. Éstas incluyen:

Movimientos espasmódicos en brazos y piernas
Piel y ojos de color más claro. Los bebés con PKU no pueden producir melanina, que es el
pigmento responsable del color de la piel y el cabello.
Olor corporal similar al moho
Convulsiones
Erupción cutanea
Cabeza de tamaño pequeño
Aprenda a sentarse, gatear o caminar más tarde de lo esperado
Pierde interés en el entorno que lo rodea
Retrasos en las habilidades mentales y sociales
Discapacidades intelectuales
Problemas de comportamiento, como ser hiperactivo