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Síndrome de Down
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno genético que causa retraso mental y defectos físicos. Es causada por la presencia de
una copia extra del cromosoma 21. Esta condición se llama trisomía 21.
Los síntomas
¿Cuáles son los signos físicos y los defectos congénitos del síndrome de Down?
Algunos de los síntomas físicos más comunes del síndrome de Down tienen ojos estirados hacia arriba, aplanado rasgos
faciales, las orejas que son pequeñas o de formas inusuales, manos anchas con dedos cortos y dedos meñiques "" curvas,
y una cabeza pequeña. Ninguna de estas diferencias físicas causar problemas de salud.
Algunos defectos congénitos asociados con el síndrome de Down causan más graves problemas de salud. Los bebés que
tienen síndrome de Down suelen tener un tono muscular pobre o problemas con su corazón, el estómago o los ojos.
inteligencia fluctúa desde normal baja hasta muy retardada (lento para aprender), que pueden hacer el aprendizaje y el
desarrollo más difícil.
Causas y factores de riesgo
Algunas personas son más propensas que otras a tener un bebé con síndrome de
Down?
Si ya ha tenido un bebé que tiene síndrome de Down, que tienen más probabilidades de tener otro. Por cada 100 parejas
que tienen otro bebé, 1 tendrá otro con síndrome de Down. Si usted ha sido diagnosticado con una anomalía cromosómica,
también tiene un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.
Además, el riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, como se muestra en la siguiente tabla:
El riesgo de síndrome de Down
Edad de la madre La probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down
20 años 1 en 1667
25 años 1 en 1300
30 años 1 en 950
35 años 1 en 365
40 años 1 en 100
45 años 1 en 30
Diagnóstico y pruebas
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?
Para averiguar si un bebé tiene síndrome de Down antes del nacimiento, pruebas (como la amniocentesis y el muestreo de
vellosidades coriónicas ) pueden examinar el tejido y el fluido en el útero para el cromosoma extra. Sin embargo, existe un
pequeño riesgo de que estas pruebas pueden causar un aborto involuntario. Por lo tanto, estas pruebas se utilizan
únicamente cuando existe una alta probabilidad de un problema genético en el bebé (por ejemplo, una madre de 35 años de
edad o más) .Después de nacimiento, si el bebé tiene alguno de los signos físicos o defectos de nacimiento de Abajo
síndrome, el médico puede examinar la sangre del bebé para el cromosoma extra.
¿Hay otra manera de saber si el bebé podría tener síndrome de Down?
Un análisis de sangre llamado prueba triple (también llamado un marcador de la pantalla quad si se combina con otras
pruebas) se puede hacer entre el 15 y las semanas 22 de su embarazo. Sin embargo, la prueba es más exacta cuando se
hace entre las semanas 16 y 18. La pantalla no se puede saber con certeza si su bebé tiene síndrome de Down u otras
anomalías cromosómicas, pero se puede decir si el riesgo es mayor. Si el resultado es positivo, significa que su riesgo de
tener un bebé con síndrome de Down es mayor.Pero recuerde que muchas mujeres con una pantalla positiva tienen bebés
que no tienen síndrome de Down.
Un resultado negativo significa que el riesgo de síndrome de Down es baja. Sin embargo, esto no garantiza que el bebé no
tiene síndrome de Down.
Debería hacerme la prueba?
Esta decisión depende de usted. Algunas mujeres se sienten mejor si conocen su riesgo de modo que puedan prepararse
para la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down. Su médico puede ayudarle a entender sus riesgos y considerar
los pros y los contras de hacerse la prueba.
Tratamiento
¿Mi hijo necesita atención médica especial?
Puede que tenga que administrar medicamentos a su bebé. Su médico probablemente querrá evaluar a su bebé con
frecuencia para asegurarse de que él o ella está creciendo bien y no se está desarrollando problemas de defectos de
nacimiento.
Su bebé puede necesitar terapia física cada semana para ayudar con la construcción de tono muscular y la coordinación.
Más tarde, la terapia del habla y terapia ocupacional (para ayudar con problemas tales como el lenguaje y la coordinación
mano-ojo y habilidades sociales) pueden ser útiles para su hijo.
Al igual que con cualquier niño, los niños con síndrome de Down necesitan atención médica regular. Dado que los niños con
síndrome de Down con frecuencia tienen problemas de oído y la vista, su médico puede querer poner a prueba su hijo para
estos problemas en cada visita. Si hay un problema, el médico puede referir a su hijo a un especialista que le puede ayudar.
complicaciones
¿Cuáles son los problemas de salud que pueden afectar a mi bebé?
Algunos bebés con síndrome de Down tienen un tono muscular pobre. Esto hace que sea más difícil para ellos aprender a
darse vuelta, sentarse y caminar. La terapia física puede ayudar con estos problemas.
Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down también tienen un problema en el corazón. Un examen de
ultrasonido del corazón de su bebé va a presentar defectos. La cirugía puede ser necesaria para solucionar los problemas
del corazón asociados con el síndrome de Down.
Algunos bebés con síndrome de Down tienen problemas para tragar, o pueden tener bloqueos en sus intestinos. La cirugía
puede ser necesaria para corregir estos problemas.Una vez que son fijos, por lo general no causan daño adicional.
Algunos bebés tienen problemas oculares, como las cataratas (opacidad del cristalino) o estrabismo. lentes correctivos o
cirugía puede ser necesaria para corregir estos problemas.
Los niños con síndrome de Down pueden tener resfriados, infecciones del oído y de senos paranasales con mayor
frecuencia que otros niños. Ellos son más propensos a tener problemas de tiroides, pérdida de la audición, convulsiones y
problemas en sus huesos y articulaciones. Es también común para estos niños que los fines de la dentición.
¿Mi hijo tiene problemas de aprendizaje?
Al nacer, no es posible decir lo inteligente a un bebé con síndrome de Down que será. inteligencia fluctúa desde normal baja
hasta muy retardada (lento para aprender) en personas que tienen el síndrome de Down. Si mantiene su niño físicamente
saludable y proporciona terapia o tratamiento para sus impedimentos, él o ella estará en mejores condiciones para aprender.
Con la terapia, muchos niños con síndrome de Down crecen hasta tener un empleo y vivir independientemente.
otras organizaciones
Sociedad Nacional del Síndrome de Down
Fundación Down Síndrome de Investigación
Asociación Nacional para el Síndrome de Down
Congreso Nacional de Síndrome de Down
DownSyndrome.com
La Leche League
Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano
March of Dimes
Para encontrar grupos de apoyo en su área, contacte a:
NDSS al 800-221-4602 o www.ndss.org
Síndrome de Down de grupos de noticias en www.downsyndrome.com
Preguntas que debe hacerle a su médico
Soy mayor de 35 años y estoy embarazada. Voy a tener un bebé con síndrome de Down?
¿Qué pruebas puede hacer para determinar si mi bebé tiene síndrome de Down?
¿Hay algún peligro para estas pruebas?
Mi bebé tiene síndrome de Down. ¿Que hago después?
Mi bebé tendrá ningún problema en el nacimiento?
¿Qué desafíos la cara del niño cuando él o ella crece?
¿Qué tipos de ejercicios que podemos hacer para ayudar a mi hijo si él o ella tiene un tono muscular pobre?
Debería tener otro hijo si tengo uno que tiene síndrome de Down?
Mi bebé va a ser capaz de dar el pecho?
¿Dónde puedo ir para obtener ayuda y apoyo?
Bibliografía
dismenorrea

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